Badania DNA na ojcostwo
 
Szukaj w tej witrynie

Strona główna

Genetyka

Co dziedziczymy?

Warto wiedzieć, że dziedziczeniu podlega wiele cech, przez nas posiadanych. Począwszy od tych, które są dziedziczone w najprostszy sposób (są zależne tylko od jednego genu), czyli kolor włosów, grupa krwi, barwa oczu, umiejętność zwijania języka w tak zwaną trąbkę oraz to czy uszy są odstające, czy też nie. Skończywszy na właściwościach, których wystąpienie warunkuje pojawienie się kilku genów. Do tych właściwości należy wzrost, a także kolor skóry oraz nasza osobowość i zdolności.

Leczenie nowotworów

Rozwój genetyki ma swój pozytywny wkład także w proces zwalczania raka. Dzięki niej leczenie nowotworów odbywa się poprzez niezwykle mocne i nieodwracalne uszkadzanie materiału genetycznego komórek, które w ten sposób są zwalczane. Jest to metoda, która zabezpiecza organizm przed powstawaniem kolejnych guzów. Tak się składa, że komórki nowotworowe przechodzą podziały komórkowe w tempie dużo szybszym niż komórki zdrowe, a w wyniku tych błyskawicznych podziałów powstają wspomniane wyżej narośla.

Choroby dziedziczne człowieka

Coraz lepsza znajomość ludzkiego DNA pozwala na wyjaśnienie genezy wielu chorób. Dzięki badaniom genetycznym jesteśmy w stanie odpowiedzieć na pytanie „co dolega mojemu dziecku?”

Chorób genetycznych jest cała masa, należą do nich na przykład te najbardziej przez nas znane, czyli hemofilia, daltonizm (choroby sprzężone z płcią - w przypadku gdy jeden wadliwy gen pojawia się u chłopca będzie on na pewno chory, dziewczynka będzie tylko nosicielką choroby) i Zespół Downa, ale także te których nazwy trudno nam zapamiętać, nie mówiąc już o opisach dolegliwości przez nie wywoływanych. Do tych chorób zaliczamy:

- fenyloketonurię, której podstawowym objawem jest upośledzenie umysłowe, a jego pośrednią przyczyną brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę,

- alkaptonurię, objawiającej się zapaleniem i zwyrodnieniem stawów w wieku powyżej 20 lat, wywołuje ją defekt w rozkładaniu tyrozyny,

- albinizm, przejawiający się bardzo jasną, wrażliwą na słońce cerą, a także jasnymi włosami itd., powoduje ją zaburzenie w produkowaniu barwnika skóry (melaniny),

- galaktozemię, gdy późna diagnoza jednym z jej objawów jest upośledzenie umysłowe, powoduje „toksyczne efekty” w organizmie, na przykład zaćmę w układzie nerwowym. Powoduje ją błąd enzymu rozkładającego galaktozę,

- anemię sierpowatą, którą cechuje charakterystyczny kształt krwinek czerwonych (sierpowaty). Powoduje ją defekt w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny,

- mukowiscydozę, objawiającą się bardzo częstymi infekcjami dróg oddechowych, zaburzeniami trzustki. Chory średnio żyje 25 lat,

- chorobę Huntingtona zwaną pląsawicą Huntingtona, przejawiająca się w wieku 35-45 lat zaburzeniami ruchu oraz otępieniem,

- Zespół Turnera, objawiający się przede wszystkim bezpłodnością chorych oraz niskim wzrostem,

- Zespół Pataua i Zespół Edwarda, charakteryzujący się tak ciężkimi objawami, że dzieci nie przeżywają pierwszego roku.

Na szczęście większość tych chorób występuje bardzo rzadko i prawdopodobieństwo wystąpienia ich jest naprawdę niewielkie.


Badania prenatalne

Dzięki postępowi współczesnej medycyny o wielu z tych chorób możemy wiedzieć wcześniej wykonując badania prenatalne, które polegają na pobraniu przeważnie pomiędzy 14 a 16 tygodniem ciąży, płynu owodniowego, zawierającego komórki płodu na podstawie, których można stwierdzić czy wszystko przebiega prawidłowo. Badanie to ma wielką wagę dla przyszłych rodziców, więc jeśli istnieje nawet małe podejrzenie wystąpienia u dziecka jakiś zaburzeń (które pojawiły się już u bliższego lub dalszego członka rodziny) warto je zrobić.